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脊髄小脳失調症(SCA、遺伝性脊髄小脳失調症)

脊髄小脳失調症とは

小脳やその信号伝達に関わる神経繊維が障害されることにより、手足や体幹の動きの調節が円滑に行うことができなくなるなどの小脳失調の症状をきたす病気を脊髄小脳変性症と総称します。このうち、遺伝性のあるものの中で、大多数を占めるのが脊髄小脳失調症(SCA)とされ、多数の病型が存在します。小脳失調の他には、眼の動きに異常がみられる症状や、からだがひとりでに動く不随意運動などの症状をきたすこともあります。

症状と原因

SCAは、ほぼ小脳失調の症状のみを引きおこすSCA-6やSCA-31などの純粋小脳型の病型と、それ以外の症状をもたらすSCA-3などの非純粋小脳型の病型に分類されますが、いずれの病型においても、歩行障害やふらつきが初期症状としてみられることが多いとされます。

体験談

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根治的な治療法は現段階で存在せず、あらわれた症状に対する対症療法が主な治療法の中心となります。
小脳失調症状に対しては、薬物療法として甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン誘導体のタルチレリンという薬が用いられることがあります。また、リハビリテーションを集中的に行うことで、歩行機能の改善など運動失調症状に改善がみられることが報告されています。このほか、病型によってみられることのあるパーキンソニズムの症状や、筋肉の痙縮の症状、めまいの症状などに対しては、それぞれ適切な薬物療法が行われます。

更新日:2017年05月15日

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