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ファブリー病(ライゾーム病、代謝異常症)

ファブリー病とは

ファブリー病とは、からだの細胞ひとつひとつのなかにあるαガラクトシダーゼという糖脂質を分解する酵素が生まれつき少ないためにおこる病気とされます。
本来は分解されるべき物質が体内で処理されないために蓄積し、全身でさまざまな症状をおこすといわれています。このαガラクトシダーゼという酵素は細胞のなかにあるライソゾーム(リソソーム)という器官に含まれるものですが、遺伝子の異常などにより発症するとされます。そのため、ライソゾーム病(リソソーム)ともよばれています。
ライソゾームにはさまざまな酵素があり、どの酵素が異常をおこすかによって細かく分けられ、ファブリー病は、αガラクトシダーゼという酵素の異常がおこるライソゾーム病に位置付けられています。
このライソゾーム病は、国の難病として特定疾患に指定されている病気です。
現在、数十種類ともいわれるほどのライソゾーム病が知られているといわれます。
細胞のライソゾームのなかに分解されない老廃物が蓄積していくため、年齢とともに次第に病気が進行し悪化していくことが多いといわれています。
また、リウマチ熱、ノイローゼ、先端紅痛症などと誤診されやすいとされ、これらの病気との鑑別には注意が必要とされます。

症状と原因

ファブリー病では実にさまざまな症状がでるといわれるものの、症状のあらわれ方、程度、種類などには個人差が大きく、一様にすべての症状があらわれるとは限らないとされます。
また、生まれつきの病気とされているものの、乳幼児期には症状もなく成人期頃にからだの不調を訴えて診断がつくケースが多いといわれています。
幼児期学童期でみられやすい症状は、神経系の症状がでてくることが多いとされ、お座りができていたのにできなくなった、歩けていたのに歩けなくなった、しゃべれなくなった、鋭い手足の痛み、痙攣(けいれん)といった症状がおこり、ゆっくりと進行していくといわれています。
そのほか、汗をかかない、おしりや陰部の赤紫色の発疹、被角血管腫、食後の腹痛や下痢、肝臓や心臓が大きく腫れる、骨や関節が曲がってくる、耳鳴りや聞こえにくいなどの聴覚障害などの症状がみられるケースもあるとされます。

体験談

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ファブリー病の治療については、異常をおこし、少なくなっている酵素を補充する酵素補充療法と各種の症状をおさえる対症療法が主な治療方法とされます。

■酵素補充療法(こうそほじゅうりょうほう)
ファブリー病では、αガラクトシダーゼという酵素がなくなっていたり、あるいは酵素の活動性が低下しているためにおこる病気とされます。そのため、体内に足りないαガラクトシダゼを点滴で補充する酵素補充療法という治療法が行われます。
これにより、症状の改善や病気の進行をおさえることができるといわれています。

■対症療法
疼痛、胃腸障害、腎機能障害、心機能障害、脳血管障害などの合併症がおこりやすいとされ、それらファブリー病に付随する病気の出現に対して、各種の病気に対する治療が行われるとされます。

更新日:2017年02月06日

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