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再生不良性貧血(汎血球減少症)の症状と原因

症状 - どんな症状がでるか

潜伏期間と初期症状

疲労感やめまいなど、通常の貧血でみられる症状があらわれてきます。軽症の場合や貧血の症状が強くみられない場合には、血液検査で初めてみつかることもあり、自分自身で気づくことは難しいです。

進行時の症状

白血球が減少することで、強い感染症にかかることがあります。また合併症がない場合も、皮下出血や眼底出血などの症状がみられることがあります。また、重症であっても感染症などにかからず、症状がほとんどあらわれないこともあります。

疫学 - かかりやすさ、かかりやすい人

かかる割合(罹患率)

人口10万人あたり0.82人といわれています。
※臨床調査個人票 2004年~2012年計

年齢によるリスクの上昇度合

女性よりも男性のほうが圧倒的にかかりやすく、10~20代、70~80代の方がかかりやすいといわれています。

原因や遺伝の影響 - 病気になる理由

骨髄中の造血幹細胞が何らかの原因で傷害されておこります。遺伝子に異常があり生まれた時からリスクを持つ場合や、生まれた後の生活でリスクを持つ場合があります。
生まれた後の生活でリスクがあがる人は、薬剤や肝炎によるものや遺伝子の染色体異常で発症することがあります。

分類 - 病気の種類や段階

重症度によって5つのステージに分けられます。

■ステージ1:軽症
ステージ2から5に当てはまらない方
■ステージ2:中等度 
網赤血球60,000/μl未満、好中球1,000/μl未満、血小板50,000/μl未満のうち、2つ以上当てはまる方
■ステージ3:やや重症
ステージ2の条件に加えて定期的に赤血球の輸血を必要とする方
■ステージ4:重症
網赤血球20,000/μl未満、好中球500/μl未満、血小板20,000/μl未満のうち、2つ以上当てはまる方
■ステージ5:最重症
網赤血球20,000/μl未満、血小板20,000/μl未満のうち、1つ以上当てはまり、なおかつ好中球200/μl未満の方

検査 - 病気の特定方法

生検 状態の確認

血液を採取し、赤血球、白血球、血小板の値を確認することで貧血の有無を確認することができます。
再生不良性貧血の方の場合は、赤血球、白血球、血小板の全ての数が減少するという特徴があります。ただ、軽症の場合は全ての減少を確認できないこともあるため、血液検査のみで病気を見極めるのは難しいとされます。

骨髄検査 病気の有無

骨髄穿刺といい、局所麻酔を行った上で、腰や胸の骨に針を刺して、骨髄中の組織を採取します。採取した細胞を顕微鏡で観察し、異常な細胞の有無やその数を確認する検査です。それにより、血液の病気の診断を行うことがあります。局所的な麻酔は行いますが、骨髄液を注射器で吸引する際に、一時的に痛みをともなうこともあるとされます。入院または、外来でも行うことのできる検査です。
この検査で、細胞数の減少や異型性の細胞がみられた場合、再生不良性貧血の可能性が高くなります。しかし血液検査と同様に、この検査のみで病気の有無の判定をすることは難しいです。

染色体検査 病気の種類を確認

遺伝情報などを含む染色体の異常を確認するための検査です。骨髄検査と並行して行う検査です。再生不良性貧血の有無だけでなく、急性骨髄性白血病に関するリスクを確かめることもできます。また、細胞の形態に異常がみられない場合にも、全体の1割前後で染色体の異常がみられることがあるといわれています。

MRI検査 (核磁気共鳴検査、画像検査) 確定診断

電磁波、磁力を利用してからだの断面図を約20~40分にかけて撮影し、周辺臓器への転移を確認する検査です。からだの内部をさまざまな角度で輪切りにすることにより診断を行います。からだへの負担が比較的少ない検査ですが、ペースメーカーなど体内に金属を埋め込んでいる方、閉所恐怖症の方などには実施できない場合がありますので、前もって確認しておきましょう。
この検査で、骨髄が脂肪化しているかどうかを確認することができ、骨髄の造血機能の状態を把握します。

フローサイトメトリー 確定診断

フローサイトメーターという機械を使用して、細胞浮遊液を高速で流して、細胞の1つ1つの解析研究を行う手法です。
再生不良性貧血においては、「アンカー膜蛋白欠失血球(PNH型血球)」を検出します。この病気は「アンカー膜蛋白欠失血球(PNH型血球)」に関する造血細胞が攻撃を受けないために、増加するという特徴があるため、その数値を確認します。

再生不良性貧血になった人の様子や痛みなどの自覚症状は?

物心がついた頃から鼻血、紫斑が続いてましたが、特に気にせず社会人になって、初めて健康診断を受けました。その時、血液検査に異常が見つかり、病院...

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自覚症状は何もなく 持病があり入院中の週1回の定期採血の結果 白血球数が300と出て 即個室に移動アーソレーターの中に閉じ込められた。骨髄穿...

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大学3年の2月、めまい、ふらつき、倦怠感を自覚した。部活(テニス)に所属していたが、練習も不可能となり、近医を受診した。採血結果より、汎血球...

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予後 - 治療の経過と再発

治療後フォローと再発

早期に治療を行えば、7割以上の割合で症状が改善するといわれていますが、発見が遅れてしまうと、長期間にわたる治療が必要になります。また、重症の方や劇症型の場合は、感染症により命を落としてしまう可能性があるため、骨髄移植を行うこともあります。また可能性は低いですが、骨髄異形成症候群や急性白血病を発症することもあります。
早期発見のため、症状が改善された後も定期的に血液検査を行うことが必要です。

合併症と転移

心不全や肝機能障害、骨髄異形成症候群、急性白血病などの合併症をおこすことがあります。好中球が少なくなることで、感染症のリスクも高まります。

再生不良性貧血を経験した人からのアドバイス

この病気は、日頃の生活習慣や食生活よりも、いわゆる感染的要素が大きいので、そのような特殊な条件下に身を置かない限り、かか...

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若い頃に、かなり身体を酷使して仕事をしていた事を反省しています。いつも睡眠不足、栄養も考えず、自分の身体を大切にしてなか...

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参照元:(難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jp/entry/106閲覧日:2015年10月21日),慶應義塾大学医学部血液内科http://www.keio-hematology.jp/patient/explanation/aa.html(閲覧日:2015年10月21日)再生不良性貧血診療の参照ガイド平成22年度改訂版http://www.jichi.ac.jp/usr/hema/images/download/1_1.pdf(閲覧日:2015年10月21日),医薬品医療機器総合機構Pmdahttp://www.pmda.go.jp/(閲覧日:2015年10月22日))

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更新日:2016年12月27日

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