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副腎白質ジストロフィー(ALD)

副腎白質ジストロフィーとは

脳や脊髄などの中枢神経系にて、神経繊維を覆っている髄鞘という箇所が崩壊する(脱髄)、または腎臓の上部にある副腎という臓器の働きが低下することで発症します。
全身の組織や血液に極長鎖脂肪酸が増加します。
性格の変化や行動異常、知能の低下、副腎皮質ホルモンの産生が低下することで皮膚の色素沈着や副腎不全などがあらわれます。
進行性の病気で、男性におこりやすいといわれています。

症状と原因

小児においては、学力や注意力の低下、視覚や聴覚の異常などの症状がみられます。
成人になって発症する場合は、歩行障害や知覚の異常、失禁などの症状が出る場合と、小児と同様に知能の低下などがみられる場合があります。
女性保因者はほとんど発症しませんが、中高年以降になると軽度の足のつっぱりなどがあらわれることがあります。

体験談

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神経症状に対して確実に効果が期待できる治療法は確立されていません。また、副腎白質ジストロフィーは、タイプにより治療法が異なります。
現状は発症初期であれば、進行を緩やかにするなど有効な報告のある「造血幹細胞移植」を検討しますが、移植には多くのリスクがともないます。
副腎不全に対しては、ステロイドを投与し副腎皮質ホルモンを補充することや、痙攣や麻痺などに対しては、抗てんかん薬を投与することで、症状の緩和や機能を補うような対処療法を行います。

18歳未満の方は小児慢性特定疾患治療研究事業が利用できます。病院で専用の診断書用紙に記入し、居住地の保健所に届けることで、入院、外来ともに全額補助されます。ただし県外の医療機関を受診される場合は一時立て替えが必要になることもあります。
また、視覚、聴覚・平衡覚、音声・言語・そしゃく機能、肢体不自由などの身体機能障害の程度により、身体障害者申請を行うことで介護用品の支援などが受けられるほか、特別児童扶養手当などの制度もありますので、地元の自治体にご確認ください。

成人の場合は、厚生労働省・特定疾患治療研究事業で補助されますが、月額1万円程度の一部自己負担が必要になる場合があります。身体障害者申請は小児と同様に可能です。

更新日:2017年09月12日

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